Fiche pratique réalisée avec la participation du Docteur Virginie Colomb-Jung, Directrice médicale de l’Association Vaincre la Mucoviscidose.
Une maladie liée à l’instabilité d’un gène
La mucoviscidose est une maladie génétique transmise par les deux parents, chacun « porteur sain »d’une mutation du gène CFTR (l’enfant reçoit deux gènes mutés). Ce gène code la protéine CFTR présente dans la membrane des cellules de différentes muqueuses et conditionnant, en particulier, la sécrétion d’eau ce qui conduit à l’épaississement du mucus.Ce mucus visqueux (mucoviscidose = mucus + viscosité) vient encombrer les voies respiratoires (ce qui favorise l’infection) et obstruer le système digestif.
Docteur Virginie Colomb-Jung : « il n’existe pas une mais des formes de mucoviscidose et leur sévérité, dans les symptômes notamment, dépend de la nature des mutations ».
Selon les données du Registre français de la mucoviscidose (2013) :
43% des malades sont porteurs de la mutation F508del à l’état homozygote (c’est-à-dire porteurs de cette mutation en deux exemplaires)ce qui entraîne une forme souvent sévère de la maladie.
80% des patients sont soumis à des traitements lourds au niveau respiratoire et digestif.
Deux possibilités de dépistage
1- Systématisé chez le nouveau né
Depuis 2002, un dépistage est réalisé au 3è jour de vie avec le test de Guthrie (goutte de sang prélevée au talon du nouveau-né) permettant le dosage de la trypsine immuno-réactive, une enzyme pancréatique. Si ce taux est élevé, on procède à une analyse génétique (avec l’accord des parents) et à un test biologique complémentaire dit « test de la sueur » pour confirmer le diagnostic. C’est la même équipe d’un Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM) qui procède au test, annonce le diagnostic aux parents et assure une prise en charge immédiate de l’enfant et de sa famille.
2- Proposé dans le cadre d’une enquête génétique familiale
Les frères et sœurs, ou même les cousins de personnes malades ou ayant un enfant atteint se voient proposer une enquête génétique familiale. Cette enquête permet d’identifier les porteurs sains de la famille. Si, dans un couple, deux futurs parents sont « porteurs sains », ils pourront bénéficier d’un conseil génétique et, le cas échéant, d’un diagnostic prénatal.
En France :
2 millions de « porteurs sains » peuvent transmettre le gène défectueux sans le savoir.Un couple où les deux conjoints sont « porteurs sains » a un risque sur quatre d’avoir un enfant atteint, porteur de deux gènes défectueux. Un enfant atteint de la mucoviscidose naît tous les trois jours environ et près de 7000 personnes sont atteintes.
Des symptômes bien identifiés
La mucoviscidose atteint principalement les fonctions respiratoires et digestives, avec les symptômes suivants :
– toux fréquente
– respiration difficile
– douleurs abdominales
– problèmes de transit
– prise de poids et croissance perturbées
Sur le plan pulmonaire, le mucus épais favorise l’installation d’une maladie bronchique chronique obstructive qui épuise les capacités respiratoires du patient et favorise l’infection.Sur le plan digestif, le mucus épais réduit la sécrétion des enzymes pancréatiques qui permettent de digérer les aliments dans l’intestin. Plus de 80% des patients ont une insuffisance pancréatique responsable d’une malabsorption des graisses.
Des traitements au quotidien, plus lourds avec le temps
L’objectif du traitement est de réduire les manifestations de la maladie:
– prise de fluidifiants (mucolytiques) bronchiques
– prise d’extraits pancréatiques, vitamines et suppléments caloriques
– séances régulières de kinésithérapie respiratoire et aérosols pluri-quotidiens
– cures d’antibiotiques par voie inhalée, ou orale
Avec l’aggravation des symptômes, d’autres traitements sont introduits :
– cures antibiotiques par voie intraveineuse
– pose d’une sonde d’alimentation dans l’estomac
En cas d’insuffisance respiratoire en phase terminale :
– oxygénothérapie
– greffe pulmonaire
Docteur Virginie Colomb-Jung : « D’après les dernières données du Registre (2013), 80% des patients sont soumis à un traitement lourd. Près de 5000 patients ont besoin d’un traitement par aérosols, jusqu’à 4 fois par jour pour certains d’entre eux et c’est une vraie organisation sur une journée. La greffe pulmonaire concerne 10% de la population muco tous âges confondus(mais près de 20% des adultes), avec 100 nouveaux greffés tous les ans. L’espérance de vie calculée à la naissance pour un bébé né en 2015 est de 50 ans, mais l’âge médian des patients décédés en 2013 était de 31 ans.Les progrès sont incontestables mais toujours insuffisants…»
Témoignage
Hélène, maman de deux jeunes filles atteintes de mucoviscidose.
« Mes filles de 20 ans et plus ont aujourd’hui des traitements lourds avec notamment des hospitalisations de plusieurs semaines pour des cures antibiotiques par voie intraveineuse et l’une d’elle est nourrie par sonde la nuit. Mon rôle de maman est de leur apporter le maximum de confort de vie : trouver les plats qui réveillent leur appétit (ma merveilleuse recette de riz au lait !), trouver la couette qui leur procure juste la bonne chaleur. Et je les encourage à poursuivre leurs activités même celles qui les poussent dans leur limite physique.» Hélène s’est rapprochée dès la naissance de l’Association Vaincre la Mucoviscidose pour bénéficier de l’expérience de toute une communauté. Elle maintient une activité professionnelle mais elle a réorganisé sa vie autour des soins, particulièrement pendant les semaines de cures d’antibiotiques par intraveineuse.
Conseil
Vis-à-vis du traitement :
Docteur Virginie Colomb-Jung : « Les traitements demandent beaucoup de discipline et de régularité, dans la prise des médicaments notamment. L’éducation thérapeutique des malades et de leurs proches est essentielle. Les parents ne doivent pas hésiter à solliciter leur CRCM quiassure un suivi très spécialisé dès l’annonce du diagnostic, ainsi que notre association pour bénéficier de l’accompagnement de professionnels sur le plan médical biensûr mais aussi psychologique et administratif. »
Au sein de la famille, il est conseillé aux parents de :
– Lutter ensemble contre le sentiment de culpabilité (injustifié)
– Organiser à deux la nouvelle configuration de leur vie quotidienne autour des soins
– Préserver des temps à deux
– Informer les frères et sœurs sans recourir à des simplifications trompeuses. « Ton frère a comme un gros rhume » n’est pas forcément rassurant pour un enfant qui, même jeune, va bien voir que son propre rhume n’a rien à voir.
– Préserver des temps avec la fratrie, en dehors du contexte de la maladie
– Accepter les sentiments ambivalents entre frères et sœurs et les laisser s’exprimer
S’informer
Le site de l’Association Vaincre la Mucoviscidose qui permet aux malades et à leurs proches de bénéficier d’une écoute et de conseils par différents départements dédiés :
https://www.vaincrelamuco.org/
Une petite vidéo pour expliquer simplement la maladie aux plus jeunes :
https://www.dailymotion.com/vaincrelamuco
Plus d’informations sur le site de l’Inserm :
https://www.inserm.fr/thematiques/genetique-genomique-et-bioinformatique/dossiers-d-information/mucoviscidose
En savoir plus sur le dépistage des proches dit « dépistage en cascade » :
https://www.cfww.org/pub/french/cfwnl/7/652/Le_d%C3%A9pistage_des_proches_des_personnes_atteintes_de_la_mucoviscidose
Les mécènes d’Aidant attitude
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